نقدم لكم من موقع نضوج موضوعا حول ما هي الجينات وهل توجد جينات صامتة ، هل الجينات الصامتة مفيدة ، الجين أصل تنوعنا ، والجينات في طريقها إلى التحجر، وهذا ما سنجده في هذا المقال تابعوا معنا :
ماهي الجينات وهل توجد جينات صامتة؟
الجينات هي الوحدة الأساسية للوراثة. توجد الجينات في الخلايا البشرية في مكان محدد على الكروموسوم. يتم تثبيت الكروموسومات في قلب خلايانا ، النواة.
إذا كانت نواة الخلية هي “المكتبة” التي تحتوي على الميراث الجيني للفرد، فالكروموسوم “كتاب” والجين “صفحة” من أحد كتبه.
ليست كل الجينات متساوية. يمكن أن يتسبب بعضها غير النشط بسبب طفرة في حدوث مرض أو يعرض بقاءنا للخطر ، بينما بالنسبة للآخرين ، فإن هذا التعطيل ليس له أي تأثير … أو حتى أكثر إثارة للدهشة يمكن أن يمنحنا ميزة.
هل الجينات الصامتة مفيدة؟
ومع ذلك ، فإن بعض هذه الجينات المعطلة قد توفر ميزة للأفراد الذين يحملون هذه الجينات. في الدراسة ، أظهر 8 منهم علامات الاختيار الإيجابي. وبالتالي ، فإن متغير فقدان الوظيفة الذي يؤثر على جين FUT2 يمنح مقاومة للفيروسات المعوية، ويشارك متغير APOL3 في مقاومة العدوى الطفيلية. يوضح أنطونيو راوسيل: “تحديد هذه المتغيرات التي تم اختيارها بشكل إيجابي بسبب التأثير المفيد للبقاء على قيد الحياة بسبب تعطيل الجين المقابل ، يمكن أن يجعل من الممكن تحديد الأهداف العلاجية المحتملة للأمراض المرتبطة بالأفراد الذين لا يحملون هذه المتغيرات”.
لذلك تسمح هذه الدراسة بتحديد الجينات التي أصبحت وظائفها الآن زائدة عن الحاجة، أو حتى مفيدة ، لبقاء الإنسان. إن تحديد هذه المتغيرات “الحميدة” مفيد أيضًا عند تحليل الجينوم لدى المرضى ، من أجل استبعادها كأسباب محتملة للمرض.
الجينات التي يبلغ عددها 22000 في جينومنا هي أجزاء من تسلسل الحمض النووي
الموصوف عمومًا على أنها الوحدة الأساسية للوراثة. ينتج الجين واحدًا أو أكثر من البروتينات ، والتي من المفترض أن تلعب دورًا محددًا داخل الخلايا ، وتؤدي وظيفة وبالتالي يكون لها تأثير على حجم الكائن الحي.
ومع ذلك ، يبدو أن تعطيل بعض الجينات ليس له تأثير كبير على صحة الإنسان. ففي إحدى الدراسات ، قدرت دراسة أولى نُشرت في مجلة Science على 185 فردًا سليمًا ، بقيادة Daniel G. MacArthur من معهد Wellcome Trust Sanger في إنجلترا ، أن كل شخص لديه حوالي مائة جين معطل لواحدة على الأقل من نسختين ، بما في ذلك 20 منهم لنسختين.
الجين ، أصل تنوعنا
في معظم الكائنات الحية ، تتكون الجينات من الحمض النووي. فقط في الفيروسات يمكن أن يحمل الحمض النووي الريبي المعلومات الجينية. عدد الجينات أكثر أو أقل أهمية وفقًا لمدى تعقيد الكائن الحي. على سبيل المثال ، لا يوجد سوى سبعة جينات في فيروس الإيبولا مقارنة بأكثر من 20000 جينات في البشر. يقال إن الجين يقوم “بالترميز” عندما تؤدي ترجمته إلى تكوين البروتين.
أثناء الترجمة ، يقرأ الريبوسوم الحمض النووي الريبي المنسوخ من الحمض النووي. كل ثلاثة أزواج أساسية ، تسمى أيضًا الكودون ، تضيف حمضًا أمينيًا على سلسلة تشكل بروتينًا وظيفيًا. لا يتم إضافة الأحماض الأمينية بشكل عشوائي ، ولكن حسب الكود الجيني العالمي. كل ثلاثي زوج قاعدي يتوافق مع حمض أميني.
لذلك يحدد تسلسل قواعد الحمض النووي دور وشكل البروتين الذي تم الحصول عليه ، وكذلك كل الأشياء التي تميزنا.
الجينات في طريقها إلى التحجر
اثنين من مختبري Imagine ، أحدهما شارك في إدارته Laurent Abel و Jean-Laurent Casanova ، ومعامل Antonio Rausell ، لذلك أرادوا معرفة المزيد عن هذه الجينات المعطلة بسبب الاختلافات الجينية (المتغيرات) إد تعمل على نسختين باستخدام قاعدة بيانات gnomAD التي تضم أكثر من 120.000 فرد من 5 مجموعات بشرية رئيسية في إفريقيا وأوروبا وشرق آسيا وجنوب آسيا وأمريكا.
يؤكد لوران أبيل: “وأنه جدنا أكثر من 1٪ من الأفراد من المجموعات الخمس التي تم تحليلها في 166جين حاملين لطفرات عطلت نسختهم”.
كما قد تتوقع ، فإن معظم الجينات التي يمكن أن “تختفي” دون تأثير كبير على الصحة لا تشارك في الوظائف الأساسية. إنهم يتحكمون في الآليات التي قد تكون مفيدة لأسلافنا أو للأنواع الأخرى ولكنها لم تعد ضرورية لبقائنا على قيد الحياة.
وهكذا ، من بين الـ 166 جينًا التي تم تحديدها ، هناك 41 من المستقبلات الشمية. لم يعد يبدو أن البعض الآخر ضروري بسبب فائضهم ، على سبيل المثال. في هذه
الحالة ، قد تظل وظيفة هذه الجينات مهمة ولكنها توفرها بالفعل جينات أخرى. لذلك لم تعد تخضع لأي ضغط اختيار سلبي (الذي يزيل الطفرات الضارة أثناء التطور) وتتطور نحو الجينات غير الوظيفية التي تسمى الجينات الكاذبة أو الجينات الأحفورية.
للمزيد من المواضيع اضغط هنا
